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Pesquisadores da Universidade de Edimburgo e do Instituto Europeu de Bioinformática do Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL-EBI) criaram um software de análise de sequências genômicas (DNA) de diagnóstico que melhora significativamente o diagnóstico clínico de várias doenças genéticas.
Essa nova ferramenta é capaz de identificar mudanças genéticas específicas conhecidas por causar doenças dentre os três bilhões de pares de DNA que compõem o genoma humano. O desenvolvimento da plataforma de análise deve facilitar a integração de testes genéticos nos sistemas de saúde, como o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, que cuida de cerca de três milhões de pessoas afetadas por doenças genéticas no Reino Unido e no ano passado lançou a primeira iniciativa nacional sobre saúde genômica.
Os dados do uso dessa nova plataforma foram divulgados na Nature Communications através de um artigo intitulado “Flexible and scalable diagnostic filtering of genomic variants using G2P with Ensembl VEP.”
“Desenvolvemos este software para ajudar a melhorar o acesso a diagnósticos seguros, rápidos e precisos de doenças genéticas graves em todo o mundo”
Disse o pesquisador sênior David Fitzpatrick, Ph.D., professor do Instituto de Pesquisa Médica do Instituto de Genética e Medicina Molecular da Universidade de Edimburgo.
O novo software funciona vinculando-se a um banco de dados com informações clínicas de pessoas com doenças genéticas e faz a análise de DNA para identificar mudanças que são conhecidas por causar doenças. Além disso, o programa prevê as consequências dessas alterações no DNA, ajudando a identificar modificações causadoras de doenças que ainda não estão ligadas a uma condição conhecida.
“Esse desenvolvimento significa que os pesquisadores não precisam pesquisar, por exemplo, por 300 variantes para identificar quais são relevantes para esse paciente específico”
“Este funil significa que será preciso olhar para apenas três ou quatro variantes.”
Declarou Anja Thormann, investigadora principal do estudo e desenvolvedora do software Ensembl no Instituto Europeu de Bioinformática.
“Apresentamos o G2P como um sistema on-line para organizar, selecionar e distribuir dados para filtrar variantes diagnósticas por meio da associação entre condições e mutações alélicas em um locus definido com termos fenotípicos, nível de confiança, e links de evidências.”
Acrescentaram os autores.
O G2P também examina bancos de dados com informações genéticas de pessoas saudáveis para descartar diferenças de DNA que parecem causar doenças, mas são inofensivas – minimizando o risco de diagnósticos falsos. Especialistas dizem que o sistema é particularmente útil para diagnosticar distúrbios que podem ser causados por vários genes diferentes, como algumas deficiências intelectuais severas em crianças.
“Uma extensão do Ensembl Variant Effect Predictor (VEP) – VEP-G2P – foi usada para filtrar tanto a sequência de Exoma completo (whole exome sequence – WES) como a associação de doença através do G2P Distúrbios do Desenvolvimento (G2PDD; 2044 entradas)”
“O VEP-G2PDD apresenta uma sensibilidade / precisão de 97,3% / 33% para novos genótipos e 81,6% / 22,7% para genótipos patogênicos herdados, respectivamente. Muitos dos genótipos ausentes são prováveis atribuições patogênicas falso-positivas. O número esperado e as características discriminativas dos genótipos são definidos usando o controle WES”.
Escreveram os pesquisadores.
O uso da genética para diagnosticar doenças deu um passo à frente quando o avanço da tecnologia de sequenciamento de DNA tornou acessível e possível a decodificação do genoma de uma pessoa em poucos dias. No entanto, o grande volume de dados produzidos – e a escassez de conhecimentos especializados – dificultaram os esforços para analisá-los e gerar resultados significativos. O G2P, que está disponível gratuitamente on-line, ajudará a superar esse gargalo e facilitará o diagnóstico de condições genéticas na prática clínica e em programas de pesquisa.
“Usando apenas dados genéticos humanos, o VEP-G2P apresenta um bom desempenho em comparação com outros sistemas de diagnóstico disponíveis gratuitamente e as futuras capacidades de combinação fenotípica devem melhorar ainda mais o desempenho“
Concluem os autores.
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