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A coagulação do sangue é um processo de vital importância para o organismo. Ela ocorre em diversas etapas e depende de uma complexa interação metabólica e enzimática que chamamos de cascata de coagulação. Quando um vaso sanguíneo é lesado um conjunto de mecanismos é acionado, formando coágulos que irão impedir o sangramento naquele local.
Entretanto, qualquer alteração que comprometa o equilíbrio desse processo pode ocasionar doenças hemorrágicas (que levam a problemas de sangramento) ou trombóticas (que favorecem a formação de trombos, coágulos de sangue).
Os distúrbios da coagulação afetam pessoas de todas as idades e são ocasionados por fatores hereditários ou adquiridos. As mutações genéticas mais comuns relacionadas às trombofilias são a Protrombina (Fator II), Fator V de Leiden, enzima MTHFR C677T e MTHFR A1298C e o inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1).
O PAI-1 é uma proteína que participa da hemostasia (mecanismo de controle da hemorragia) através da sua atividade regulatória sobre o processo da fibrinólise (dissolução do coágulo). Indivíduos portadores do alelo 4G possuem um risco maior de apresentar eventos tromboembolíticos, doenças cardiovasculares e abortos precoces.
A trombose está relacionada às principais causas de morte de doenças do coração, como o ataque cardíaco, o AVC (acidente vascular cerebral) e o tromboembolismo venoso.
Segundo a Sociedade Brasileira de Cardiologia, as doenças cardiovasculares, afecções do coração e da circulação, representam a principal causa de mortes no Brasil. No período de 2004 a 2014, foram responsáveis por 3.493.459 óbitos, 29% do total com uma morte a cada 40 segundos.
As doenças cardiovasculares causam o dobro de mortes que aquelas devidas a todos os tipos de câncer juntos, de 2 a 3 vezes mais que as todas as causas externas (acidentes e violência), 3 vezes mais que as doenças respiratórias e 6,5 vezes mais que todas as infecções, incluindo a AIDS.
As trombofilias hereditárias, juntamente com alguns outros fatores de risco, aumentam a predisposição para desenvolver essas doenças. Mas se identificada precocemente é possível iniciar o tratamento adequado e direcionar a medidas de prevenção, evitando um desfecho mais grave.
O período gestacional é marcado por grandes mudanças no corpo da mulher, uma delas é a tendência de aumento da coagulação (hipercoagulação). Em mulheres que já possuem alguma mutação genética, o fator gravidez mais o fator hereditário contribuem com a probabilidade de desenvolver a trombose, ocasionando diversas complicações para a mãe e até mesmo a morte do bebê.
As trombofilias são uma das principais causas de abortos sucessivos. Um número estimado de 20 a 50% das mulheres que desenvolvem trombose durante a gravidez ou po?s-parto te?m algum um distu?rbio gene?tico (American College of Obstetricians and Gynecologists, 2011).
Há a associação da trombose com complicações gestacionais tardias, a doença dificulta o bom funcionamento da placenta causando insuficiência placentária, que pode levar a restrição de crescimento e alterações na circulação fetal. Mulheres com o problema precisam tomar cuidados extras para diminuir as chances de entupimentos de vasos sanguíneos, que podem causar infarto, embolia pulmonar e acidente vascular cerebral (AVC) durante a gravidez e também nas primeiras semanas após o parto.
Infelizmente, muitos casos só são descobertos após se passar por uma situação traumática. Por isso é tão importante realizar as investigações no início ou até mesmo antes da gestação, garantindo que a mãe e o bebê permaneçam saudáveis durante todo o período.
A trombose pode ter diversas causas, sendo elas hereditárias ou adquiridas. A combinação do perfil genético somado ao hábitos e condições de vida é que irão determinar o desenvolvimento ou não de trombos.
Assim, para realizar uma análise criteriosa é preciso verificar o histórico familiar do paciente e avaliar o estilo de vida para então determinar os fatores de risco e a necessidade da realização dos exames genéticos.
As técnicas de diagnóstico molecular são indicadas para identificação das condições genéticas causadoras das trombofilias. Pessoas portadoras de uma ou mais mutações apresentam um grande risco de ocorrência e recorrência dos eventos tromboembolíticos.
O diagnóstico é fundamental para que seja realizado um acompanhamento médico correto a fim de decidir a melhor conduta e ações de prevenção que devem ser tomadas, evitando complicações para os pacientes.
O exame deve ser realizado por pessoas com maior probabilidade de desenvolver trombose:
O diagnóstico molecular permite estruturar um programa de aconselhamento genético/orientação familiar para determinar com precisão a condição genética da doença (hereditária ou esporádica). Os dados advindos dessa determinação disponibilizam potenciais informações quanto às características da doença, riscos de recorrência, modalidades de transmissão genética e diagnóstico pré e pós-natal.
Os kits da XGEN além de apresentar rapidez e sensibilidade para o diagnóstico permitem identificar diversos fatores de coagulação relacionados à trombofilia através da metodologia de PCR em Tempo Real. Entre eles estão o kit para identificação da Protrombina (Fator II), Fator V de Leiden, enzima MTHFR C677T e MTHFR A1298C.
O último lançamento PAI-1 (inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1) veio complementar a linha, possibilitando a entrega de soluções ainda mais completas para o diagnóstico do paciente.
Altas concentrações de PAI-1 podem ocasionar trombose, enquanto a sua deficiência pode resultar em hemorragias.
Vantagens
Referências:
MARTINS, Mílton Arruda, CARRILHO, Flair José, ALVES, Venâncio Ferreira, CASTILHO, Euclides. Clínica Médica, Volume 3: Doenças Hematológicas, Oncologia, Doenças Renais, 2ª edição . Manole, 2016.
CUNNINGHAM, F. Gary, LEVENO, Kenneth J., BLOOM, Steven L., SPONG, Catherine Y., DASHE, Jodi S., HOFF. Obstetrícia de Williams, 24ª edição . AMGH, 2016.
Revista Brasileira de Cardiologia. Doença Coronária em Situações Especiais.
Sociedade Internacional de Trombose e Hemostasia. 13 de outubro – Dia Mundial da Trombose.
CREMEPE: Conselho Regional de Medicina do Estado de Pernambuco. Riscos quase desconhecidos.
Trombofilia e Gestação. Trombofilia: 5 coisas que você precisa saber.