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Hoje é o Dia Mundial de Conscientização sobre a Anemia Falciforme (Doença Falciforme). A data foi criada para dar visibilidade a doença e reduzir as taxas de morbidade e mortalidade. Poucas pessoas conhecem ou já ouviram falar sobre ela. No Brasil existem cerca de 60 mil pessoas vivendo com a doença falciforme. Segundo dados do PNTN (Programa Nacional de Triagem Neonatal) do Ministério da Saúde, no Brasil nascem 3.500 crianças /ano com a doença falciforme.
A doença falciforme teve origem na África e chegou ao continente americano em função do tráfico de pessoas negras escravizadas, durante o período colonial. Com a grande miscigenação que ocorre no Brasil, hoje a doença vem sendo observada também em indivíduos pardos e brancos. Isso faz com que a doença falciforme seja a enfermidade hereditária mais comum do Brasil.
Como dito, é uma doença sanguínea hereditária que acontece por conta de uma mutação dos glóbulos vermelhos do sangue. No período de crise, as hemácias modicam o seu formato, as células da membrana são alteradas e sua forma torna-se parecida com uma foice – daí o nome falciforme. Estes glóbulos rompem-se mais facilmente e causam a anemia. É uma doença grave que, infelizmente, não tem cura e que pode trazer implicações sérias e até mesmo levar a morte caso não tenha assistência adequada.
Esse tipo de anemia acontece quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene da hemoglobina de seus pais, uma de cada. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Os primeiros sintomas costumam surgir entre os 5 e 6 meses de idade. E a expectativa de vida de pessoas com anemia falciforme pode variar entre 40 e 60 anos.
A anemia falciforme é caracterizada principalmente por anemia hemolítica crônica e a presença de fenômenos vaso-oclusivos que levam a crises dolorosas agudas e à lesão tecidual crônica e progressiva.
A crise de dor é o principal sintoma. As articulações e ossos são os locais mais afetados, mas essas crises podem atingir qualquer parte do corpo, com variação de tempo de duração. Em crianças, a primeira manifestação de dor decorre de um processo inflamatório que provoca inchaço nos tornozelos, nos punhos, nos dedos ou nas articulações. Esses sinais são conhecidos como síndrome mão-pé ou dactilite.
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O comprometimento do coração em crianças com anemia falciforme começa a ocorrer muito cedo |
As pessoas que tem anemia falciforme são mais propensas a terem infecções, principalmente as crianças, que possuem maiores riscos de terem meningites e pneumonias. Por isso os episódios de febre devem ser encarados como situações de risco, nas quais os procedimentos diagnósticos precisam ser aprofundados e a terapia deve ter início imediato.
Pode ocorrer ainda a icterícia – cor amarelada nos olhos e na pele, sequestro esplênico que é um quadro agudo decorrente do aumento da funcionalidade do baço (na tentativa de eliminar o excesso de células falcizadas). Isso faz com que o baço aumente rapidamente de volume e ocorra choque hipovolêmico e morte. Necrose avascular que é o termo usado para descrever a perda do tecido ósseo causado por uma restrição do suprimento de sangue. E o acidente vascular cerebral (AVC).
O exame de detecção precoce da doença falciforme é feito na triagem neonatal. O exame consiste na coleta de gotas de sangue do calcanhar da criança, o famoso teste do pezinho. O diagnóstico possibilita o início de cuidados específicos exigidos, considerando-se que a precocidade e a integralidade do tratamento podem ser determinantes na limitação dos agravos.
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Em 2015, foram diagnosticados 1.149 casos novos. Apenas 20% das crianças atingem os cinco anos de idade caso não recebam o devido tratamento. |
Toda a medicação necessária para minimizar as complicações da doença, e melhorar a qualidade de vida dessas pessoas, é oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Assim como o exame preventivo de Dopller Trancraniano que identifica o risco de AVC em pessoas com doença falciforme de 02 a 17 anos. Em alguns casos extremos, é feito o transplante de medula óssea como alternativa de tratamento. Infelizmente por não ter cura, o diagnóstico e o acompanhamento se mostram determinantes.
A medula óssea é um tecido líquido-gelatinoso que ocupa o interior dos ossos, sendo conhecido popularmente por “tutano”. A medula óssea desempenha um papel fundamental no desenvolvimento das células sanguíneas, pois é lá que são produzidos os leucócitos ou glóbulos brancos – responsáveis pela defesa do organismo, as hemácias ou glóbulos vermelhos – responsáveis pela troca gasosa do organismo, e as plaquetas – que compõem o sistema de coagulação do sangue.
O transplante de medula óssea é um tipo de tratamento proposto para algumas doenças que afetam as células do sangue, como as leucemias. Consiste na substituição de uma medula óssea doente por células normais da medula óssea, com o objetivo de reconstituição de uma nova medula saudável. É na medula óssea que se localizam as células-tronco hematopoéticas, responsáveis pela geração de todo o sangue. Essas são as células substituídas no transplante de medula.
Atualmente, o Brasil possui o terceiro maior banco de doadores de medula óssea do mundo, perdendo apenas para os Estados Unidos e Alemanha. São aproximadamente 4.5 milhões de pessoas dispostas a doar sua medula, cadastrados no Registro Nacional de Doadores Voluntários de Medula Óssea (Redome).
Por meio desse registro, um paciente que precisa de um transplante de medula óssea consegue encontrar um doador compatível e que não seja parente. As chances do paciente encontrar um doador compatível não aparentado são de 1 em cada 100 mil pessoas, em média.
O sistema imunológico tem a função de identificar e reagir a organismos estranhos. Este processo é baseado na identificação dos antígenos, a “marca biológica” de cada célula. Quando o organismo reconhece um antígeno estranho, desencadeia uma resposta com o objetivo de destruí-lo. Este corpo estranho detectado pode ser tanto uma bactéria ou vírus, como um tecido, órgão ou medula transplantados. O HLA (Antígenos Leucocitários Humanos) é o responsável por essa identificação chamada também de histocompatibilidade.
É importante saber que o HLA é herdado, uma parte da mãe a outra do pai. A identidade HLA é composta por vários genes agrupados na mesma região no cromossomo 6. Cada gene possui uma diversidade muito grande de alelos. Sabe-se que mais de 11 mil alelos já foram identificados em todo o mundo. Por isso, é muito raro que dois indivíduos tenham o mesmo grupo de genes.
A grande complexidade dos transplantes é encontrar esta compatibilidade entre doador e receptor. E ainda sim, mesmo com o uso dos medicamentos imunossupressores, que ajudam a adequar o sistema imunológico contra o ataque a esse corpo estranho, a rejeição do órgão pode acontecer.